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首页> 外文期刊>Molecular syndromology >Familial 1.3-Mb 11p15.5p15.4 Duplication in Three Generations Causing Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann Syndromes
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Familial 1.3-Mb 11p15.5p15.4 Duplication in Three Generations Causing Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann Syndromes

机译：三世代的家族性1.3-Mb 11p15.5p15.4重复导致银-罗素和贝克威斯-魏德曼综合征

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Silver-Russell syndrome (SRS) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are 2 opposite growth-affecting disorders. The common molecular cause for both syndromes is an abnormal regulation of genes in chromosomal region 11p15, where 2 imprinting control regions (ICR) control fetal and postnatal growth. Also, many submicroscopic chromosomal disturbances like duplications in 11p15 have been described among SRS and BWS patients. Duplications involving both ICRs cause SRS or BWS, depending on which parent the aberration is inherited from. We describe to our knowledge the smallest familial pure 1.3-Mb duplication in chromosomal region 11p15.5p15.4 that involves both ICRs and is present in 3 generations causing an SRS or BWS phenotype.
机译：Silver-Russell综合征（SRS）和Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是两种相反的影响生长的疾病。这两种综合征的常见分子原因是染色体区域11p15中基因的异常调节，其中2个印迹控制区域（ICR）控制胎儿和出生后的生长。同样，在SRS和BWS患者中也描述了许多亚显微染色体疾病，如11p15中的重复。涉及两个ICR的重复都会导致SRS或BWS，具体取决于继承像差的父对象。我们据我们所知描述了涉及两个ICR的染色体区域11p15.5p15.4中最小的家族纯1.3 Mb复制，并存在3代，导致SRS或BWS表型。

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