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Phenotypic Variability Associated with a Large Recurrent 1q21.1 Microduplication in a Three-Generation Family

机译：与三代家庭中的大型经常性1q21.1微复制相关的表型变异性。

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Recurrent copy number variants of the q21.1 region of chromosome 1 have been associated with variable clinical features, including developmental delay, mild to moderate intellectual disability, psychiatric and behavioral problems, congenital heart malformations, and craniofacial abnormalities. A subset of individuals is clinically unaffected. We describe a unique 3-generation family with a large recurrent 1q21.1 microduplication (BP2-BP4). Our observations underline the incomplete penetrance and phenotypic variability of this rearrangement. We also confirm the association with congenital heart malformations, chronic depression, and anxiety. Furthermore, we report a broader range of dysmorphic features. The extreme phenotypic heterogeneity observed in this family suggests that additional factors modify the clinical phenotype.
机译：1号染色体q21.1区域的反复拷贝数变异与多种临床特征相关，包括发育延迟，轻度至中度智力残疾，精神病和行为问题，先天性心脏畸形和颅面畸形。个体的一部分在临床上不受影响。我们描述了一个独特的3代家族，具有大量的经常性1q21.1微复制（BP2-BP4）。我们的观察结果强调了这种重排的不完全渗透性和表型变异性。我们也证实与先天性心脏畸形，慢性抑郁和焦虑有关。此外，我们报告了更广泛的变形特征。在这个家庭中观察到的极端表型异质性表明，其他因素会改变临床表型。

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