Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects

Débora Romeo Bertola; Rachel S. Honjo; Wagner A.R. Baratela

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Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects

机译：史蒂夫-维德曼综合症：临床和遗传学方面的最新进展

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Stüve-Wiedemann syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by bowed long bones, joint restrictions, dysautonomia, and respiratory and feeding difficulties, leading to death in the neonatal period and infancy in several occasions. Since the first cases in 1971, much has been learned about this condition, including its molecular basis - mutations in the leukemia inhibitory factor receptor gene (LIFR) -, natural history and management possibilities. This review aims to highlight the clinical aspects, radiological features, molecular findings, and management strategies in Stüve-Wiedemann syndrome.

机译：Stüve-Wiedemann综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是弓骨弯曲，关节受限，自主神经功能紊乱，呼吸困难和进食困难，导致新生儿期死亡和几次婴儿期。自从1971年出现第一例病例以来，人们已经学到了很多关于这种疾病的知识，包括其分子基础-白血病抑制因子受体基因（LIFR）的突变-自然病史和治疗可能性。这篇综述旨在强调Stüve-Wiedemann综合征的临床方面，放射学特征，分子发现和治疗策略。

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来源
《Molecular syndromology》 |2016年第1期|共页
作者
Débora Romeo Bertola; Rachel S. Honjo; Wagner A.R. Baratela;
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正文语种
中图分类基础医学;
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