摘要：目的 在一组中国北方耳聋人群中进行GJB2基因突变分子流行病学研究.方法 调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照.针对GJB2的编码区进行PCR扩增,然后直接测序检测突变,对测序结果进行分析.结果 检测到GJB2基因9种序列改变方式,其中良性多态有2种(79G→A、341A→G),致病突变6种(35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT和176-191del16),另有一种序列改变方式(455A→G).耳聋患者中携带纯合致病变10例,其中109G→A纯合突变3例,235delC纯合突变7例;有21例患者携带GJB2基因杂合致病突变,其中235delC杂合突变9例,109G→A杂合突变6例,176-191del16杂合突变3例,504insGCAA杂合突变1例,35delG杂合突变1例,299-300delAT杂合突变1例.21例患者中复合杂合突变(235delC/176-191del16、235delC/504insGCAA、455A→G/109G→A)3例.结论 在中国耳聋人群中235delC突变率最高,在语前聋患者中更是这样;而GJB2基因的35delG在中国耳聋人群中并不常见.GJB2基因突变在听神经病患者中的作用还有待进一步研究,GJB2基因突变可能不是导致大前庭水管综合征耳聋病理基础.
