内耳畸形

摘要： 我们在康复实践中会遇到内耳畸形的人工耳蜗使用者。结构决定功能,内耳畸形是人工耳蜗的相对适应症,多数内耳畸形患者的听觉分辨能力会受到很大影响,因此内耳畸形患者植入耳蜗后的康复效果备受关注。该例患者存在非常严重的内耳发育畸形,我们在康复中通过医教紧密结合,给予其精准的评估与干预,经过系统的听力语言康复训练,该患者取得了较好的康复效果,顺利步入了融合教育的初级阶段。

摘要： 目的分析人工耳蜗植入术治疗内耳畸形中发生"井喷"的危险因素。方法回顾性分析湘南学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科及中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科2010年1月~2015年10月收治的25例内耳畸形行人工耳蜗植入术患者的病例资料。结果 8例患者术后出现"井喷",其中植入右侧6例、左侧2例。畸形类别:双侧耳蜗内听道相通伴Mondini畸形或前庭导水管扩大分别为4例、2例,双侧耳蜗内听道不相通+前庭导水管扩大1例,右侧耳蜗内听道相通+左侧Michel畸形右侧Mondini畸形1例。25例患者术后均获得满意听力。结论内耳畸形中前庭导水管扩大、Mondini畸形和耳蜗听道相通是人工耳蜗植入术中的常见危险因素,术前需行影像学检查,全面评估"井喷"发生风险,降低其发生率,确保手术效果及人工耳蜗听觉建立。

摘要： 目的 探究使用磁共振成像(MRI)内耳水成像技术辅助诊断内耳畸形的临床价值及对于人工耳蜗植入术前指导的作用。方法 选择2017年6月至2020年1月于我院进行人工耳蜗植入术的患者112例,术前均接受MRI检查,收集并分析MRI水成像图像资料。以手术结果为“金标准”,评判使用MRI内耳水成像技术诊断内耳畸形是否具有准确性,采用Sennaroglu分类方法对内耳畸形进行诊断和分类。结果 MRI水成像诊断内耳畸形的灵敏度为91.55%,特异度为95.12%,准确度为92.86%,阳性预测值97.01%,阴性预测值86.67%;112例患者行双耳检测共224耳,MRI水成像检出内耳畸形67例92耳,其中前庭导水管畸形22耳(23.91%),前庭畸形20耳(21.74%),耳蜗畸形19耳(20.65%),内耳道畸形16耳(17.39%),半规管畸形15耳(16.30%)。结论 MRI内耳水成像作为一种无创检测技术对内耳畸形有较高的诊断价值,可辅助临床人员判断患者畸形类型判断并指导人工耳蜗植入术。

摘要： 内耳听功能障碍是人类最常见的感觉系统障碍之一,其机制相对复杂,是耳科研究的热点与难点。维生素A是人体内必需的营养素,承担了广泛而重要的生理功能。近年来,维生素A对内耳听功能的影响逐渐得到关注。本文回顾维生素A与感音神经性聋的流行病学及临床研究的文献,总结维生素A在内耳听功能中可能的作用机制及研究进展,为进一步探索该领域提供思路。

摘要： SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达。感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳聋。研究发现SOX10基因与先天性感音神经性耳聋关系密切,尤以综合征型聋为主,该基因影响内耳感觉上皮祖细胞分化及调控相关耳聋基因的表达,针对SOX10基因及蛋白与综合征型耳聋的研究有利于揭示耳聋的分子病因。

摘要： 先天性内耳畸形是指胚胎期由内耳发育障碍引起的内耳结构异常,可伴自发性脑脊液漏,其原因是蛛网膜下腔直通畸形的内耳,脑脊液长期冲击内耳的薄弱处使之破裂形成漏口,从而脑脊液进入中耳,中耳腔的致病菌可以逆行进入颅内导致脑膜炎反复发作。内耳畸形导致的自发性脑脊液漏的治疗根本在于修补内耳漏口,常用的手术方式有多种,需结合患者病史、临床症状及畸形特点进行个体化选择。

摘要： 目的 应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性.方法 应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证.结果 TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置.经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲.通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因.结论 TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义.

摘要： 目的 研究MRI、CT检查对儿童先天性神经感音性听力下降内耳及听觉中枢畸形临床应用价值.方法 回顾性分析经听力筛查中心确诊为重度神经感音性下降患者进行MRI及CT检查91例(MRI 91例、CT 24例),采用西门子1.5T MR进行头颅MRI常规及内耳水成像扫描;CT进行内听道及骨迷路检查.结果 根据内耳最新分类标准进行诊断和分型.结果 MRI完成91例,CT完成24例;其中前庭导水管扩大21例,耳蜗畸形18例,前庭畸形13例,窝神经畸形9例,半规管畸形6例,内听道发育畸形5例,骨迷路畸形4例;米歇尔畸形1例,顶周融合1例,脑白质发育异常3例,10例患者的MRI、CT表现无异常.结论 MRI检查能够较准确判断、评估患儿内耳、蜗神经畸形及发育的状况,并且可对畸形的轻重程度进行归类,CT检查可提供骨性结构及通道的异常,MRI及CT相结合能够提高对该病诊断的精准性、准确性.同时也可指导人工耳蜗植入手术方案的选择、制订;预防术中并发症的发生及判断预后都具有非常重要的临床价值;10例无异常发现的患儿将继续研究检查方法及内在联系.

摘要： 目的 探讨高分辨率CT(HRCT)对感音神经性耳聋(SNHL)患儿内耳畸形的诊断价值.方法 抽取2016年1月至2019年12月南阳市中心医院收治的SNHL患儿202例(401耳)为观察组,另抽取同期体检的正常儿童105例(210耳)为对照组.所有受试者均行HRCT扫描,观察202例SNHL患儿HRCT表现及内耳畸形情况,分别比较观察组患耳及对照组双耳的外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径.结果 202例SNHL患儿中HRCT表现为57例(111耳)内耳畸形,其余145例(290耳)HRCT表现未见异常.HRCT内耳畸形具体表现为24例(47耳)单纯前庭导水管扩大患儿,1例(2耳)单纯内耳道狭窄患儿,7例(12耳)单纯前庭半规管畸形患儿及25例(50耳)耳蜗畸形患儿.耳蜗畸形患儿中包括IP-Ⅱ型畸形29耳,共同腔畸形6耳,IP-Ⅰ型畸形5耳,耳蜗发育不全畸形5耳,Micheal畸形2耳,耳蜗未发育畸形2耳,IP-Ⅲ畸形1耳.观察组研究对象外半规管内中央骨岛宽度和内耳道管径小于对照组(P＜0.05).结论 HRCT可有效诊断SNHL患儿内耳畸形骨迷路结构,但难以观察神经、小血管及膜迷路结构,且在检查精细化方面存在一定局限性.

摘要： 目的 探讨复杂内耳畸形患儿人工耳蜗植入术后的听觉言语发育效果.方法 回顾性分析2018年1月至2019年6月于西京医院行人工耳蜗植入术的17例复杂内耳畸形语前聋(内耳畸形组)患儿的临床资料,其中双侧植入1例,右侧植入8例,左侧植入8例,植入年龄1～10岁(平均3.49岁),男6例,女11例;IP-1畸形2例,IP-3畸形2例,共同腔2例,耳蜗发育不全11例(10例伴蜗神经发育不良).随机选择同期性别、年龄、侧别相匹配的耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患儿18例作为对照组.统计复杂内耳畸形围术期并发症,比较两组患儿术后1、3、6个月和1年的听觉行为分级标准(categories of auditory performance,CAP)、言语可懂度分级标准(speech intel-ligibility rating,SIR)、婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddler meaningful culditory integration scale,IT-MAIS)、有意义言语使用量表(meanngful use of speech scale,MUSS)评分.结果 内耳畸形组与对照组之间CAP、SIR评分在开机后6个月、1年无统计学差异(P>0.05);IT-MAIS评分在开机后1个月、3个月、6个月内耳畸形组低于对照组(P<0.05);MUSS评分在开机后3个月、6个月内耳畸形组低于对照组(P<0.05);CAP评分在开机后6个月、1年蜗神经发育不良组(10例)低于对照组(P<0.05).结论 复杂内耳畸形患儿人工耳蜗植入术后的听觉言语发育效果与内耳结构正常患儿相似,但伴蜗神经发育不良的内耳畸形患儿开机后1年听觉发育水平低于内耳结构正常的患儿.

摘要： 目的：研究感音神经性耳聋病例的流行病学资料，通过高分辨率螺旋CT检查探讨中国人感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形的发病率情况。rn 方法：对我院门诊近10年来2747例感音神经性耳聋病例进行回顾性分析，采用流行病学方法对感音神经性耳聋病例的一般情况、听力学情况进行调查，通过对大宗病例CT资料的研究，了解中国人感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形的发病情况。rn 结论：通过CT检查发现感音神经性耳聋患者群体中内耳畸形发病率为30.69%，内耳畸形中与前庭导水管扩大相关内耳畸形的病例占80.19%。

摘要： 目的：rn 探讨人工耳蜗植入术聋儿内耳畸形所占比例及类型,并对手术难点进行分析。rn 方法：rn 2005年—2011年5月兰州军区兰州总医院共开展多道人工耳蜗植入术62例,对其中双侧内耳畸形患者21例进行畸形类型分析,并对其手术难点及可能发生的并发症进行了分析。rn 结果：rn (1)我区人工耳蜗植入患儿畸形耳蜗所占比例明显高于其他文献报道(21:62;33.9%).rn (2)21例内耳畸形中，大前庭导水管不并发其他畸形者12例(占全部畸形数57%)，大前庭导水管伴其他类型畸形者5例((4例并发mondini畸形耳蜗，1例并发外半规管未发育);单发的mondini畸形2例，mondini畸形并发外半规管未发育前庭大腔1例，耳蜗分为三叉，畸形类型无法归类1例.rn (3)术中发生严重井喷3例(耳蜗三叉畸形、mondini畸形并发外半规管未发育前庭大腔1例，及1例大前庭并发mondini畸形患者).rn (4)耳蜗形成三叉患者，术中发生严重井喷，电极植入困难，4对电极不能植入，术后听力恢复不理想，半年后行对侧耳植入成功.rn (5)mondini畸形并发外半规管未发育前庭大腔患儿术后半年并发脑脊液耳鼻漏、反复脑膜炎发作，术后1年行手术探查，后治愈.rn 讨论rn 耳蜗畸形非人工耳蜗植入术的绝对禁忌症，但术中严重井喷多见，电极植入不完全多见，术后脑脊液耳鼻漏并发脑膜炎也多发生于畸形耳蜗，术前详细的影像学检查可以对各类畸形进行详细分类，并在术前对手术难度有充分的准备，可以减少相关并发症的发生.

摘要： 目的：探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A＞G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法：选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题的研究,抽取外周血提取基因组DNA,进行常见耳聋基因突变GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA 1555A＞G突变检测.结果：21名患者均未携带mtDNA 12SrRNA 1555A＞G和GJB2基因突变,部分患者携带SLC26A4基因突变,共检测出SLC26A4基因的3种突变类型,即c.919-2A＞G、c.2168A＞G和c.2162C＞T突变,均为致病突变.对大前庭水管综合征5家系的SLC26A4基因进行分析,结果发现SLC26A4突变的等位基因会稳定的由亲代向子代传递,符合大前庭水管综合征(EVA)隐性遗传的遗传特征.本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与EVA有关,未发现与mondini畸形有关,内耳畸形患者未检测出GJB2及线粒体DNA1555A＞G基因突变,由此可以看出,SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表现型有明显相关性. 结论：SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A＞G是其最常见的突变类型。

摘要： 目的：探讨先天性内耳畸形引起重度感音神经性聋者人工耳蜗植入手术的有关问题。 方法：2000年1月至2006年6月间在本科总共有人工耳蜗植入手术305例,其中51例为内耳畸形引起的极重度感音神经性聋.全部51例中,大前庭导水管综合症38例,Mondini畸形8例,Waardenburg综合征3例,Common Cavity 2例。 结果：全部病例采用Nucleus多导人工耳蜗,其中对大前庭导水管35例采用Contour植入体,其余病例采用直电极植入体。术中发现大前庭导水管综合症38例中31例耳蜗开窗后有外淋巴搏动,但无井喷(脑脊液漏),电极植入顺利.Mondini畸形8例中7例和common cavity 2例出现井喷,并且伴发圆窗位置和大小的明显变异,给术中耳蜗开窗的位置准确判断造成一定的困难.另外,文中重点介绍两个特殊病例,对术中术后的特别处理予以描述。 结论：大前庭导水管者人工耳蜗植入手术顺利,术后效果与耳蜗发育正常者相近.Mondini和Common Cavity等内耳畸形者行人工耳蜗植入时术前应准确评估畸形的程度及伴发的畸形,要充分估计手术难度和避免术后可能出现的脑脊液耳鼻漏及其颅内感染。

摘要： 目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。 方法：调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者134名,对照组为中国北方听力正常者100名.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的先证者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。 结果：134名非综合征耳聋先证者中32人携带SLC26A4基因突变,对其中29人进行颞骨CT检查发现20人内耳影像学异常(前庭水管扩大18人,前庭水管扩大合并其它内耳畸形1人,单纯Mondini畸形1人)；进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1名前庭水管扩大的耳聋先证者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常.其余1 9名患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。 结论：通过对赤峰市特教学校耳聋先证者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20人,为该校14.93％(20/134)非综合征耳聋学生明确了病因；SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42％,22/134)的导致非综合征耳聋的第二位常见病因。新发现的突变及多态丰富了中国人SLC26A4基因突变及多态性图谱,为深入和广泛开展耳聋基因检测提供了理论依据。

摘要： 目的：总结和讨论内听道与内耳交通的症状、诊断的临床经验和进行人工耳蜗植入手术的效果。 方法：对780例极重度和全聋患者进行人工耳蜗植入手术,有25例术中发生了脑脊液自耳蜗鼓阶打孔处向外喷出"井喷"。对该25例人工耳蜗植入术中发生"井喷"患者进行病史、术前诊断和人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果总结. 结果：25例术中发生"井喷"的人工耳蜗植入患者均存在自幼开始发生极重度和全聋,均存在反复发作眩晕、头痛或平衡能力下降,个别患者曾发生脑脊液鼻漏或化脓性脑膜炎.人工耳蜗植入术后均有可靠的听觉反应、言语识别水平较同年龄组无内听道与内耳交通患者的效果差. 结论：25例内听道底骨质缺失与内耳交通均为先天性发育障碍原因所致,均合并内听道和/或内耳畸形,早期出现极重度和全聋,均存在反复发作眩晕、头痛或平衡能力下降,1例患者因圆窗或卵圆窗的破裂发生脑脊液鼻漏或导致颅内感染。人工耳蜗植入手术治疗可以恢复听力。

摘要： 对于语前或语后深度感音性聋的患者来说,耳蜗植入是唯一有效的康复方法.随着听力学诊断、耳蜗植入、术后开机调试技术的提高,一周岁之前的低龄儿、JLNS综合症以及以往被认为是耳蜗植入禁忌症的内耳畸形和耳蜗骨化也能获得较满意的手术效果.

摘要： 本发明公开了引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用，猪SOX10突变基因为SOX10基因的第325位由A突变为T(SOX10 c.325A>T)，该突变可引起内耳Mondini畸形并呈显性遗传，可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳Mondini畸形的疾病动物模型，该模型可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对Mondini畸形研究具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种基于虚拟现实的内耳姿态调整监控系统及内耳姿态捕获装置，内耳姿态调整监控系统包括：虚拟现实单元，用于构建人体内耳姿态虚拟现实图像；内耳姿态捕获单元，用于人体内耳姿态发生变化时获取运动数据；中央处理单元，用于接收内耳姿态捕获单元发送的运动数据，驱动虚拟现实单元调整人体内耳姿态虚拟现实图像以及对应的耳石运动轨迹。基于虚拟现实生成个体化内耳虚拟现实模型，并利用体感传感器对生成的模型进行控制，将个体在不同位置情况下内耳的空间姿态及耳石运动轨迹完整而具体地实时呈现给临床医师，为耳石复位法建立精确的个性化导航。

摘要： 本发明公开了引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用，猪SOX10突变基因为SOX10基因的第325位由A突变为T(SOX10？c.325A>T)，该突变可引起内耳Mondini畸形并呈显性遗传，可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳Mondini畸形的疾病动物模型，该模型可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对Mondini畸形研究具有重要意义。

摘要： 本发明公开一种基于虚拟现实的内耳姿态调整监控系统及内耳姿态捕获装置，内耳姿态调整监控系统包括：虚拟现实单元，用于构建人体内耳姿态虚拟现实图像；内耳姿态捕获单元，用于人体内耳姿态发生变化时获取运动数据；中央处理单元，用于接收内耳姿态捕获单元发送的运动数据，驱动虚拟现实单元调整人体内耳姿态虚拟现实图像以及对应的耳石运动轨迹。基于虚拟现实生成个体化内耳虚拟现实模型，并利用体感传感器对生成的模型进行控制，将个体在不同位置情况下内耳的空间姿态及耳石运动轨迹完整而具体地实时呈现给临床医师，为耳石复位法建立精确的个性化导航。

摘要： 本发明提供一种足畸形检测系统，包含一影像撷取单元以及一非暂态机器可读媒体。影像撷取单元用以取得一受试者的一目标足内侧位X光影像信息。非暂态机器可读媒体包含一储存单元及一处理单元。储存单元用以储存一足畸形检测程序。当足畸形检测程序由处理单元执行时用以判断受试者的足畸形类型以及足畸形发生程度。借此，本发明的足畸形检测系统可有效提升足畸形检测的准确度与敏感度，并可提供即时且有效的足畸形检测评估结果。

摘要： 本实用新型公开一种内耳姿态捕获装置及基于虚拟现实的内耳姿态调整监控系统，内耳姿态捕获装置，包括头束带以及设置在所述头束带上的内耳姿态捕获单元：内耳姿态捕获单元包括：重力感应模块、角度感应模块、与所述重力感应模块及所述角度感应模块连接的数据采集模块、与所述数据采集模块连接的微型处理器以及与所述微型处理连接的传输模块；头束带上设置对称的两个基座，每个所述基座包括三个呈等边三角形排列的圆孔；内耳姿态捕获单元为长方体的盒子，所述盒子的底面包括三个呈等边三角形排列的圆柱形固定桩，所述圆柱形固定桩对应所述圆孔并配合在所述圆孔内。为耳石复位法建立精确的个性化导航。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。