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Recurrent Nonconvulsive Status Epilepticus in a Patient with Coffin-Lowry Syndrome

机译：棺材低综合征患者的复发性非惊厥性癫痫持续状态

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Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a rare neurodevelopmental condition caused by heterogeneous mutations in the RPS6KA3 gene on the X chromosome, leading to severe intellectual disability and dysmorphism in men, while women are carriers and only weakly affected. CLS is well known for stimulus-induced drop episodes; however, epilepsy is not commonly reported in this condition. We report on a CLS patient presenting with recurrent episodes of nonconvulsive status epilepticus (NCSE) with generalized epileptic activity, for which investigations did not find any other cause than the patient's genetic condition. This case underlines that the possibility of nonconvulsive epileptic seizures and status epilepticus should, therefore, be considered in those patients. The treatable diagnosis of NCSE may easily be overlooked, as symptoms can be unspecific.
机译：Coffin-Lowry综合征（CLS）是一种罕见的神经发育疾病，由X染色体RPS6KA3基因的异质突变引起，导致男性严重的智力障碍和同型性，而女性则是携带者，受影响很小。 CLS因刺激引起的跌落发作而闻名。然而，在这种情况下癫痫并不常见。我们报告了一名CLS患者，该患者出现非发作性癫痫持续发作（NCSE）发作，并伴有全身性癫痫发作，对此研究除发现患者的遗传状况外，未发现其他原因。该病例强调，因此应在那些患者中考虑非惊厥性癫痫发作和癫痫持续状态的可能性。 NCSE的可治疗诊断可能很容易被忽略，因为症状可能不明确。

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