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【24h】

Neonatal Marfan Syndrome: Report of a Case with an Inherited Splicing Mutation outside the Neonatal Domain

机译：新生儿马凡氏综合症：新生儿领域以外的遗传剪接突变的病例报告。

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We report a child and her mother affected by Marfan syndrome. The child presented with a phenotype of neonatal Marfan syndrome, revealed by acute and refractory heart failure, finally leading to death within the first 4 months of life. Her mother had a common clinical presentation. Genetic analysis revealed an inherited FBN1 mutation. This intronic mutation (c.6163+3_6163+6del), undescribed to date, leads to exon 49 skipping, corresponding to in-frame deletion of 42 amino acids (p.Ile2014_Asp2055del). FBN1 next-generation sequencing did not show any argument for mosaicism. Association in the same family of severe neonatal and classical Marfan syndrome illustrates the intrafamilial phenotype variability.
机译：我们报告了一名儿童和她的母亲受到马凡综合症的影响。这名儿童表现出新生儿马凡综合症的表型，表现为急性和难治性心力衰竭，最终导致其生命的头4个月内死亡。她的母亲有共同的临床表现。遗传分析显示遗传的FBN1突变。迄今为止尚未描述的该内含子突变（c.6163 + 3_6163 + 6del）导致外显子49跳过，对应于42个氨基酸的框内缺失（p.Ile2014_Asp2055del）。 FBN1下一代测序未显示出任何关于镶嵌的论据。严重新生儿和经典马凡氏综合征的同一家族中的关联说明了家族内表型变异性。

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