家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告

余颖芳; 陈安; 郑季彦; 陈理华; 杜立中

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家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告

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对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白（MRAP）基因测序结果显示,患儿为c.106＋1（IVS3）delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1（IVS3）delG杂合突变。

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来源
《中华内分泌代谢杂志》 |2020年第4期||共页
作者
余颖芳; 陈安; 郑季彦; 陈理华; 杜立中;
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作者单位

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科;

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正文语种 chi
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏; ACTH无反应; 黑皮素受体2辅助蛋白; 治疗;

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