孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

苏立; 倪敏; 冯杏琳; 赵德华; 刘昌辉

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孕早期结合超声学诊断对唐氏综合征早期筛查的意义

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目的探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征(DS)诊断的意义。方法回顾性分析2013年5月至2014年4月我中心筛查的3322例9-13+6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hc G-free),结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带(NT)和头臀长(CRL)及B超日期等信息,利用Perkin Elmer公司lifecycle3.2评估软件对结果进行评估,以NT值≥2.5mm为切值。结果 3322例孕妇中,21-三体高危136例,血清学检查阳性率4.1%(136/3322),确诊阳性病例7例,检出率5.14%(7/136),NT检查≥2.5mm者122例,阳性率3.67%。3322例孕早期孕妇样本中检出异常染色体核型7例,其中DS 6例,其他染色体异常1例,3186例筛查低风险的孕妇当中不良结局者6例,占0.19%。结论孕早期血清学标记物筛查结合超声NT、CRL检查,能有效地提高孕早期DS的检出率,对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第4期|64-65|共2页
作者
苏立; 倪敏; 冯杏琳; 赵德华; 刘昌辉;
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作者单位

郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心;

河南郑州450052;

开封市妇产医院优生遗传科;

河南开封475000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;超声波诊断;
关键词
孕早期唐氏筛查; 妊娠相关蛋白A(PAPP-A); 游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hc; G-free); 超声学诊断;

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