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广州市花都区育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

         
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目的了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据。方法通过对2018年1月~2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静脉血进行地贫初筛,检查的单方或双方初筛阳性者,均进一步进行相应的地贫基因检查,对地贫基因高风险家庭建立健康管理档案,督促其怀孕后及时进行产前诊断。结果 (1)在4290对(共8580例)受检者中,地贫基因初筛阳性者为共1468对(共2936例),最终确诊为地中海贫血者1295例,检出率为15.09%。α-地中海贫血基因检出率为10.62%,β-地中海贫血基因检出率为3.92%,αβ复合型地中海贫血基因检出率为0.56%。检出常见α-地贫基因型频率前三位依次为--^(SEA)/αα(63.89%)、-α^(3.7)/αα(16.90%)、-α^(4.2)/αα(8.12%);检出常见β地贫基因型频率前三位分别为β41-42(45.24%)、βIVS-II-654(27.68%)、β-28(11.32%);(2)共检测到地贫高风险家庭58户,为其建立健康管理档案,督促怀孕后及时进行产前诊断。结论本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,为本地区大力开展地中海贫血防控、遗传咨询和产前诊断工作提供参考。

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