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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因及营养水平与先天性心脏病关系的病例-对照研究

         

摘要

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677TT基因型、孕期营养水平及其交互作用与先天性心脏病的关系。方法按照纳入和剔除标准随机选择先天性心脏病(简称"先心病")144例病例与168例正常对照,采集外周静脉血,通过聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR677TT基因型,并对其母亲孕期营养状况进行调查;采用单因素和多因素非条件Logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析。结果病例组和对照组MTHFR677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(X^2=22.326,P<0.001;X^2=20.515,P<0.000 1),MTHFR677TT基因型与先心病风险的OR为3.215(95%CI:1.958~5.280);孕期肉类、奶类、绿色蔬菜类食物摄入差是先心病的危险因素,其OR值分别为3.360(95%CI:1.132~9.956)、3.823(95%CI:1.834~7.987)和2.368(95%CI:1.520~3.695);MTHFR677TT基因型与孕期三类食物摄入水平低之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与肉类食物摄入差之间的I(AB)为2.138、2.244,AP(AB)为23.81%、24.33%,AP~*(AB)为25.72%、27.04%;与奶类食物摄入差之间的I(AB)为1.876、2.051,AP(AB)为17.29%、17.98%,AP~*(AB)为19.21%、20.54%;与绿色蔬菜摄入差之间的I(AB)为1.695、2.338,AP(AB)为20.40%、23.12%,AP~*(AB)为21.64%、26.06%。结论MTHFR677TT基因型是先心病的易感因素;孕期营养水平低是子代先心病发生的危险因素;MTHFR677TT基因型与富含叶酸食物摄入水平低对先心病具有协同作用。

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