11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

黄忠; 吕福通; 张天朗; 丁进龙; 杨洁; 卫锦雯; 徐红春; 罗彩兰; 李杏荔; 苏秋玲

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目的报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果 22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23%。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05%。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24%、(-α3.7)1.72%、(-α4.2)0.87%。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26%、标准型α-地贫8.57%、HbH病0.22%。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第11期|115-116|共3页
作者
黄忠; 吕福通; 张天朗; 丁进龙; 杨洁; 卫锦雯; 徐红春; 罗彩兰; 李杏荔; 苏秋玲;
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作者单位

广西横县计生服务站;

530300;

广西计划生育生殖与健康研究中心;

解放军303医院;

南宁市计生服务中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
α-地中海贫血; 基因携带率; 新婚夫妇;

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