Noonan综合征临床与遗传学分析及生长激素治疗效果

王姗姗; 孙鲁宁; 王文文; 马晓红

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Noonan综合征临床与遗传学分析及生长激素治疗效果

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目的分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果。方法以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,分析突变基因与临床表型的关系(其中2例给予治疗)。结果3例患儿中包含2种基因突变(PTPN11和SHOC2)。患儿1,男,12岁,患儿于首次就诊后7年确诊。患儿2,女,5岁7个月,于首次就诊后5年确诊。患儿3,出生后不久即确诊。3例的共同特点:特殊面容,先天性心脏病,出生后喂养困难,发育迟缓,骨骼发育异常,肌力及肌张力降低,视力异常等。2例给予生长激素治疗,生长速率明显增加,随访过程暂无明显不良反应。结论Noonan综合征表现明显遗传异质性,临床表现多样,易误诊。医师应提高对于特殊面容、身材矮小并全身其他脏器异常患儿的警惕,尽早与家属沟通并早期进行干预,重组人生长激素(rh GH)治疗可改善身高。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第4期|525-529|共5页
作者
王姗姗; 孙鲁宁; 王文文; 马晓红;
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作者单位

山东第一医科大学;

山东济南271099;

青岛市市立医院(集团);

山东青岛266011;

聊城市第二人民医院;

山东临清252600;

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正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
Noonan综合征; PTPN11基因; SHOC2基因; 临床表型; 重组人生长激素;

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