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潘拥军; 蒋新液; 卫雅蓉; 刘伟红; 沈忠秀; 王晓燕;
无锡市妇幼保健院;
江苏无锡214002;
新生儿; 听力筛查; 耳聋基因; 遗传性耳聋;
机译:评估新生儿筛查基于血斑的基因检测,作为床旁新生儿听力筛查的第二层筛查。
机译:中国北卡新生儿耳聋的组合听力筛查及遗传筛查
机译:使用血斑的永久性听力丧失的基因新生儿筛查测定方法的开发-安大略省新生儿筛查(NSO)与婴儿听力计划(IHP)的合作
机译:新生儿听力筛查装置的商业获取和局部发育原型的比较可用性研究
机译:新生儿通用听力筛查:在社区医院进行的计划评估。
机译:听力筛查和遗传筛查相结合的新生儿耳聋易感基因
机译:新生儿耳聋易感基因听力筛查和遗传筛查的组合
机译:人类基因组计划衍生技术对基因检测,筛查和咨询的影响:文化,道德和法律问题。进度报告
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:实时PCR检测可检测生物素酶基因中的突变以进行新生儿筛查
机译:高点击率诱发稳态反应的新生儿听力筛查方法
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