以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症三例临床特点分析

曲先锋; 李华南; 张娜

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目的通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识。方法对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科住院经气相色谱-质谱分析法(gaschromatography-mass spectrometry,GC-MS)确诊的3例以惊厥发作为首发症状的MMA患儿进行临床资料、辅助检查及血、尿生化结果分析。结果 (1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高。(2)3例患儿除惊厥发作外,合并其他神经系统受损表现包括:智力运动发育落后或倒退1例、发作性嗜睡1例、反复呕吐1例。惊厥首次发作年龄为生后5月至11月,发作类型包括部分性发作1例、全面强直阵挛发作1例、强直发作1例。(3)头颅MRI检查显示脑萎缩1例,双侧基底节病变2例。结论惊厥发作是MMA的常见症状,对不明原因代谢性酸中毒、惊厥发作的患儿应进行尿有机酸气相色谱-质谱分析,以早期明确病因诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第1期|122-123|共2页
作者
曲先锋; 李华南; 张娜;
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作者单位

青岛市妇女儿童医院PICU科;

青岛266000;

青岛市妇女儿童医院血液科;

青岛266000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
甲基丙二酸血症; 惊厥发作; 气相色谱-质谱分析;

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