儿童危重型甲基丙二酸血症临床特点及基因分析

刘敏; 崔利丹; 王琪

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儿童危重型甲基丙二酸血症临床特点及基因分析

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cqvip:目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏器功能障碍或衰竭,除常见血液系统、肝、肾、心、肺血管及神经系统损害外,11例合并纤维蛋白原水平降低,3例合并第四脑室中、侧孔先天性闭锁脑发育畸形(Dandy-Walker畸形).11例行基因检测的患儿中,9例为MMACHC基因突变,c.609G>A位点突变为合并型甲基丙二酸血症热点突变,其中2例行基因检测的脑发育畸形患儿均存在c.609G>A位点突变;另2例为单纯型甲基丙二酸血症,均为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变所致.结论危重型甲基丙二酸血症患儿神经损害最常见,部分可合并脑发育畸形,且可能与c.609G>A基因位点突变有关;可合并纤维蛋白原水平降低.

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来源
《临床儿科杂志》 |2019年第12期|885-888|共4页
作者
刘敏; 崔利丹; 王琪;
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作者单位

郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州 450000;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
甲基丙二酸血症; 纤维蛋白原; dandy-Walker畸形;

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