X连锁少汗性外胚层发育不良的诊断及新生儿期临床表现

刘锦; 丁瑛雪

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X连锁少汗性外胚层发育不良的诊断及新生儿期临床表现

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目的探讨少汗性外胚层发育不良在新生儿期的临床及遗传特点。方法回顾性总结1例新生儿期确诊少汗性外胚层发育不良的临床及遗传特点,并进行文献复习。结果患儿男,足月,生后第7 d出现发热,全身皮肤干燥无汗,毛发稀疏,母亲、姨母、祖母均有类似症状,头颅MRI示牙胚缺如,全外显子组测序示X染色体外异蛋白A(EDA)基因c.2T>C(p.M1?)半合子变异,该变异导致原有起始密码子丢失,诊断为X连锁少汗性外胚层发育不良。共检索国内外报道18篇,24例病例。其中87.5%(21/24)的患儿以发热为首发症状,常见临床表现有皮肤干燥无汗、毛发稀少、发热,此外部分患儿出现睫毛少或无、特殊面容等;有随访信息的12例患儿中,5例死亡,2例语言落后,5例生长发育正常。结论少汗性外胚层发育不良在新生儿期表现隐匿,多因反复发热就诊,在除外发热的常见原因后,应结合基因测序和临床表型,明确是否为少汗性外胚层发育不良。该病的早期诊断有利于改善患儿预后,提高生存质量。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第12期|1753-1757|共5页
作者
刘锦; 丁瑛雪;
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作者单位

首都医科大学附属北京友谊医院儿科;

北京100050;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
外胚层发育不良; 少汗性; 新生儿; 早期诊断;

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