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NIPT在拷贝数变异筛查中的阳性预测值分析

         
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目的 分析单中心无创产前检测(NIPT)在拷贝数变异(CNVs)筛查中的阳性预测值(PPV)及其影响因素。方法 回顾性分析2020年1月至2022年4月间在福建省漳州市医院行NIPT检测且提示胎儿CNVs异常的样本。收集临床信息包括孕妇年龄、超声记录、产前诊断结果及妊娠结局。根据产前诊断结果判断NIPT筛查CNVs的准确性,并计算PPV,同时分析其与CNVs片段长度、测序数据量和染色体分布的相关性。结果 期间福建省漳州市医院NIPT筛查样本19876例,其中61例提示CNVs异常,发生率0.31%。剔除妊娠结局缺失样本2例,拒绝产前诊断样本17例,共入组42例样本,平均年龄29.67±5.34岁。NIPT筛查CNVs的整体PPV为30.95%(13/42),CNVs片段长度<10Mb和≥10 Mb的分组PPV分别为45.00%(9/20)和18.18%(4/22),不存在统计学差异(P=0.215)。NIPT筛查CNVs真阳性及假阳性样本平均测序读长数量分别为10.69±1.94 M和10.60±1.95 M,不存在统计学差异(P=0.896)。不同染色体上NIPT筛查CNVs的检出率和PPV值均存在差异,5号染色体检出率最高且与未检出CNVs的染色体存在显著差异(P=0.004),染色体3、8、9和X的PPV为100%,染色体1、4、11、17、18和20的PPV为0%。结论 NIPT筛查CNVs的阳性预测值及检出率与染色体分布相关。本研究结果可为后续NIPT筛查CNVs性能提升提供研究思路和临床数据支撑。

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