湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

付四清; 罗文军; 陈观明

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第12期|16-17|共3页
作者
付四清; 罗文军; 陈观明;
展开▼
作者单位

华中科技大学同济医学院医学遗传学系;

湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院;

华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科;

武汉430030;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R394.5;
关键词
糖尿病伴耳聋; tRNAleu(UUR)基因; 突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告 [J] . 张勇 ,郭振奎 ,丁文宇 . 山东医药 . 2018,第38期
2. 3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究 [J] . 吴光声 ,朱亚非 ,李珊 . 中华全科医学 . 2019,第7期
3. 湖北恩施地区土家族、苗族2型糖尿病与PGC-1基因SNPs相关性研究 [J] . 李祚品 ,崔显念 ,杨继青 . 现代检验医学杂志 . 2013,第1期
4. 鼓室注射甲泼尼龙治疗糖尿病伴突发性耳聋的临床研究 [J] . 陈刚 . 中国现代药物应用 . 2022,第15期
5. 鼓室注射地塞米松治疗糖尿病伴突发性耳聋的临床研究 [J] . 刘静 . 药品评价 . 2020,第10期
6. 全面性癫痫伴热性惊厥附加综合症六家系的临床和遗传学分析 [C] . 黄圣明 ,郑春玲 ,黄希顺 . 中原脑病论坛暨首届河南脑病学术大会 . -1
7. 遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究 [A] . 门美超 . 2011

湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅