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儿童色素失禁症临床特点研究

         

摘要

目的总结色素失禁症的临床特点。方法报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究。结果68例色素失禁症患儿均有皮肤损害,其余损害发生率排列顺序分别为牙齿、神经系统、头发、眼部及指甲。皮肤损害均在出生后6个月内发病,90%均在新生儿期发病,神经系统发病较严重,其中以癫痫发作多见,严重者可致死亡。结论色素失禁症均有皮肤损害,神经系统损害较重,分子生物学诊断提高诊断准确率。

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