β地中海贫血实验室诊断的研究进展

杨金玲; 郑敏

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β地中海贫血（简称β地贫）是世界上最常见的的单基因遗传病之一,我国南方β地中海贫血基因携带率高,大部分纯合子症状严重需要定期输血才能维持生命,给社会和家庭造成了巨大的精神和经济压力,被列为出生缺陷重点干预病种。由于重型和中间型的β地贫均为致死性或致残性血液病,目前尚无理想的根治方法,因此,必须通过大样本筛查,遗传咨询以及产前诊断避免重型胎儿出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第4期|7-8|共3页
作者
杨金玲; 郑敏;
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作者单位

柳州市妇幼保健院新生儿筛查中心;

广西柳州545001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
β地中海贫血; 基因型; 血液细胞学; 基因诊断;

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