广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查和基因诊断及产前诊断分析

徐玉婵; 罗世强; 韦朔峰; 陈大宇; 唐宁; 严提珍; 蔡稔

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目的探讨广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查特征、基因诊断和产前诊断。方法收集我院2016年4月至2017年8月检测的17679例就诊者地中海贫血基因结果,分析检出的泰国缺失型α地中海贫血1(--THAI/αα)与其它3种常见缺失型α地中海贫血的检出构成比,比较泰国缺失型和东南亚缺失型α地中海贫血1、正常对照组的血液常规筛查和Hb电泳指标,并对5个高风险家系的产前诊断资料进行回顾性分析。结果在5900例地中海贫血基因检测阳性就诊者中检出泰国缺失型α地中海贫血1为36例,构成比为0.61%。其血液学筛查指标MCV,MCH和Hb电泳指标HbA2与正常对照组相比有显著性差异,但与东南亚缺失型α地中海贫血1相比无显著性差异。5个产前诊断家系中发现1例为--SEA/--THAI,表现为重型地贫水肿胎儿。结论对于地中海贫血高发地区,有必要增加泰国缺失型α地中海贫血1的常规基因诊断及高风险家庭的产前诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第12期|26-28|共3页
作者
徐玉婵; 罗世强; 韦朔峰; 陈大宇; 唐宁; 严提珍; 蔡稔;
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作者单位

柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;

广西柳州545001;

柳州市妇幼保健院医学遗传科;

广西柳州545001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.71;
关键词
泰国缺失型α地中海贫血1; 基因诊断; 产前诊断;

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