16443例地中海贫血结果分析与研究

杜娟; 覃靖

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16443例地中海贫血结果分析与研究

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目的:预防和控制地中海贫血(简称地贫)重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法:对16 443例育龄人群采用地中海贫血定量筛查法进行地贫筛查,筛查异常者运用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD/PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测,夫妇均患α或β地贫者行产前诊断,及部分未行地贫筛查由其他原因行产前诊断时,愿意接受同时进行地贫产前诊断者。结果:16 443例受检者中筛查阳性6 393例,其中2 279例接受基因诊断,807例查出为地贫患者,235对夫妇接受地贫产前诊断,检出中、重型地贫胎儿16例(已全部终止妊娠)。结论:对孕期夫妇进行地贫筛查,积极开展产前诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。

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来源
《中国妇幼保健》 |2008年第31期|4435-4436|共2页
作者
杜娟; 覃靖;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心;

广西南宁530003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类临床优生学;
关键词
地中海贫血; 出生缺陷; 干预;

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