多重PCR联合DHPLC诊断21三体综合征方法的建立

江帆; 袁玉枝; 陈桂兰; 屈艳霞; 杨烨; 王霞; 唐芳; 冯善伟

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多重PCR联合DHPLC诊断21三体综合征方法的建立

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目的初步建立多重PCR联合DHPLC技术检测21-三体综合征的方法。方法针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11)设计引物,对100例外周血标本(其中25例21三体标本)提取基因组DNA进行多重PCR扩增,得到的PCR产物通过DHPLC仪进行结果分析。结果 DHPLC分析100例标本中21例为21-三体标本,其中20例21-三体标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,DHPLC技术检测21-三体异常灵敏度和特异度分别为80%,98.67%。结论 DHPLC技术诊断外周血标本结果与染色体核型诊断结果具有同一性,DHPLC技术可以对21三体综合症作出快速、较为准确的诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第8期|31-32|共3页
作者
江帆; 袁玉枝; 陈桂兰; 屈艳霞; 杨烨; 王霞; 唐芳; 冯善伟;
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作者单位

广州市人口和计划生育科学研究所优生遗传科;

510460;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
短串联重复序列(STR); 多重PCR; 变性高效液相色谱(DHPLC); 21-三体;

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