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产前诊断中染色体倒位与胎儿表型效应的关系

         
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目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。134例(91.2%)为父母遗传的倒位,超声征象异常检出率为1.5%(2/134);13例(8.8%)为新发性倒位,超声征象异常检出率为69.2%(9/13)。新发性倒位胎儿的超声征象异常检出率高于遗传性倒位(P<0.05)。常染色体倒位占82.3%(121/147),超声征象异常检出率为5.0%(6/121);性染色体倒位占17.7%(26/147),超声征象异常检出率为19.2%(5/26)。性染色体倒位产前超声征象异常检出率较常染色体倒位的高(P<0.05)。结论胎儿染色体倒位的表型效应评估可参考产前超声征象是否异常、倒位的染色体是遗传性或新发性、是遗传自表型正常或异常的双亲、倒位染色体的类型。

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