结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测

徐晓昕; 吴维青; 徐志勇; 王勤; 尹珊珊; 姜楠; 蔡筠; 谢建生

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结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测

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目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创建经济可靠的、高效的DMD诊断技术奠定技术平台。方法使用MLPA技术对66名假性肥大型肌营养不良患者进行DMD基因的缺失或重复检测,然后应用NGS技术对未检测出DMD基因缺失或重复的患者进行DMD基因测序。结果 49例为DMD基因外显子缺失,3例为DMD基因外显子重复,14例为DMD基因微小突变。结论结合MLPA技术与高通量测序技术可高效检测DMD基因缺失、重复及微小突变,更好地为DMD患者做出临床诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第5期|16-18|共3页
作者
徐晓昕; 吴维青; 徐志勇; 王勤; 尹珊珊; 姜楠; 蔡筠; 谢建生;
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作者单位

深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室;

广东深圳518048;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
假性肥大型肌营养不良; 多重连接探针扩增技术; 高通量测序技术;

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专利

1. 联合应用MLPA技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变 [J] . 莫桂玲 ,胡朝晖 ,喻长顺 . 中国医药生物技术 . 2011,第5期
2. MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析 [J] . 叶国永 ,张莉 ,黄国珍 . 中国当代医药 . 2012,第24期
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