首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >75例羊水细胞唐氏综合征的遗传学分析

75例羊水细胞唐氏综合征的遗传学分析

         

摘要

目的了解在本地区产前诊断中,通过羊水细胞培养和和染色体核型分型在诊断唐氏综合征中的作用。方法通过羊水细胞培养和和染色体G显带技术核型的分析,对本地区近几年来产前筛查高风险和其它高风险孕妇进行产前诊断。结果在7628例羊水细胞培养中检测出75例唐氏综合征患者,核型分析发现标准型21-三体67例,占89.3%,易位型21-三体2例,占2.7%,嵌合体型21-三体6例,占8.0%。结论羊水细胞培养和和染色体核型的分型在产前诊断中确诊唐氏综合征有重要的价值,能有效降低唐氏综合征的患儿的出生率,提高人口的总体素质。

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