2005年至2011年间产前诊断重型及中间型α-地中海贫血的相关分析

田矛; 万里凯; 覃婷; 李友琼

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2005年至2011年间产前诊断重型及中间型α-地中海贫血的相关分析

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目的分析2005-2011年间在我院产前诊断为重型α-地中海贫血、中间型α-地贫血红蛋白H病胎儿检出情况。方法对夫妇双方经地贫基因检测诊断为α-地贫基因携带的妊娠妇女,且双方为可能生育重型α-地贫和/或血红蛋白H病患儿的基因组合进行产前地贫基因诊断。主要检测三种缺失:--SEA、-α3.7、-α4.2以及罕见的--THAI缺失;三种点突变:ααCS、ααQS和ααWS点突变类型。结果双亲可能生育重型α-地贫患儿风险的组合有86例次,检出重型α-地贫24例,理论上子代发生频率为25%的实际检出率为27.9%。双亲可能生育血红蛋白H病患儿风险的组合78例次,检出中间型α-地贫血红蛋白H病30例,理论上子代发生频率为25%的组合实际检出率为32.8%;理论上子代发生频率为50%的基因组合实际检出率64.3%。结论根据双亲基因组合,子代重型α-地贫和血红蛋白H病实际检出率均略高于理论发生频率的检出率,但统计学无显著性差异(P>0.05),符合常染色体隐性遗传病的遗传模式。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第10期|40-41|共3页
作者
田矛; 万里凯; 覃婷; 李友琼;
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作者单位

广西壮族自治区人民医院产科;

广西530021;

广西壮族自治区人民医院生殖遗传中心;

广西530021;

广西壮族自治区人民医院检验科;

广西530021;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
产前诊断; α-地中海贫血; 常染色体隐性遗传;

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