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2014-2022年合肥市新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

         

摘要

目的 分析合肥市2014-2022年新生儿17α-羟孕酮(17α-OHP)筛查结果,了解本地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标及发病率。方法 应用时间分辨免疫荧光法对合肥市2014年1月至2022年12月各级助产机构采集、递送至合肥市新生儿疾病筛查中心的862232份新生儿筛查样本进行17α-OHP测定,首次筛查结果17α-OHP≥30nmol/L为可疑阳性标本,召回复查后结果仍为17α-OHP≥30nmol/L为待确诊样本,由新筛中心临床医生负责召回确诊。结果 近9年合肥市共筛查新生儿862232例,总体筛查率98.43%,可疑阳性3959例,可疑阳性率0.46%,召回复查3876,召回复查率97.90%,确诊35例,CAH发病率0.041‰。发病率与西安市相比差异有统计学意义,与国内其他5个地区相比发病率差异无统计学意义。结论 合肥市近九年新生儿CAH筛查率逐步提高,可疑阳性召回率较高。通过新生儿17α-OHP指标筛查能够早期识别CAH患儿,CAH发病率与国内多数地区相比差异无统计学意义。

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