1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

吴韶清; 廖灿; 易翠兴; 潘敏; 胡舜妍; 袁思敏; 李东至

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1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

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目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2009年第12期|47-50|共4页
作者
吴韶清; 廖灿; 易翠兴; 潘敏; 胡舜妍; 袁思敏; 李东至;
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作者单位

广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所;

广州510180;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
染色体病; 细胞遗传学; 核型分析;

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