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染色体微阵列分析技术诊断出生缺陷患儿四例

         

摘要

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡导致的遗传病,可以检测单亲二倍体(UPD)和≥30%的嵌合体。本文旨在探讨CMA技术在产前诊断中的临床应用价值。

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