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罕见异常染色体核型伴反复流产一例分析

         

摘要

1病例:咨询者,社会性别:女,29岁,胚胎停育6次,均于孕2+月超声检查未见胎心搏动,稽留流产而行人工流产术,前来本中心咨询检查。其表型正常,否认任何不良家族史,外周血染色体核型检查其配偶为46,XY,咨询者为46,XX,t(8;11;14)(q22;q13;q21),属一例罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报(图见封二)。

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