郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

苏立; 吴玥丽

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目的评价母血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β HCG)在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷(NTD)产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光(DELFIA)双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk(2T)估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷(NTD)。结论孕中期母血清二联(AFP,Free-βHCG)是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第2期|69-71|共3页
作者
苏立; 吴玥丽;
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作者单位

河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;

郑州450052;

河南省妇幼保健院优生遗传室;

郑州450052;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
唐氏综合征; 神经管缺陷; 18-三体综合征; AFP; Free-β; HCG; 产前筛查;

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