衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

张英芝

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衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

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目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径>8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第2期|90-90|共2页
作者
张英芝;
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作者单位

衡水市妇幼保健院遗传实验室;

河北衡水053000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿疾病筛查; 苯丙酮尿症; 筛查; 发病率;

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