三亚地区结节性硬化症的发病率、临床特征及其基因突变类型分析

吴云虹; 吉晓天; 吴日暖

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目的了解三亚地区结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的发病率、临床特征及其基因突变类型。方法选取2016年06月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的14856例儿童作为调查对象,统计TSC的发病情况,并应用PCR和DNA直接测序法对其患儿进行基因检测和分析。结果三亚地区TSC的发病率约0.2‰(3/14856),均为散发型,其中男女比例1:2,性别差异无统计学意义(P>0.05)。3例TSC患儿均以癫痫发作为首发临床症状,并伴有皮肤白斑脱失、面部皮脂腺瘤、精神发育迟滞及自闭倾向;脑电图呈棘慢复合波及尖波;影像学检查示颅内结节性钙化点。3例TSC患儿中,2例发生TSC1基因突变,且第15、21及18号外显子分别占66.67%(2/3)、33.33%(1/3)及33.33%(1/3);3例均发生TSC2基因突变,且第37、40、33号外显子分别占66.67%(2/3)、66.67%(2/3)及33.33%(1/3)。结论三亚地区TSC的发病率约0.2‰,并以癫痫发作、皮肤白斑脱失、面部皮脂腺瘤、精神发育迟滞及自闭倾向等为其临床特征性表现,其TSC1基因突变主要发生于第15号外显子,而TSC2基因突变以第37及40号外显子多见,有助于产前诊断,实现优生优育。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第9期|1049-1051|共3页
作者
吴云虹; 吉晓天; 吴日暖;
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作者单位

三亚市人民医院;

海南三亚572000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
三亚地区; 结节性硬化症; 发病率; 临床特征; 基因突变;

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