结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析

金莉; 冯建华

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结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析

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结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有两个基因与TSC有关.TSC (hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1].

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来源
《现代实用医学》 |2011年第12期|1414,1422|共2页
作者
金莉; 冯建华;
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作者单位

314400浙江省海宁,海宁市人民医院;

浙江大学医学院附属儿童医院;

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正文语种 chi
中图分类肺肿瘤;
关键词

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