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郑晓勇; 金艳慧; 夏慧南; 杨丽红; 朱丽青; 罗莎莎; 刘斯奇; 王明山;
温州医科大学附属第一医院医学检验中心;
浙江温州325015;
凝血因子Ⅺ; 基因缺陷; 复合杂合突变; 分子机制;
机译:分析表型和基因型的一个家庭遗传性凝血因子V缺陷由复合杂合的基因突变引起的
机译:一例由于GALNT3中的复合杂合突变而导致的家族性肿瘤性钙化病/肥大症-高磷酸盐血症综合征,表现出新的表型特征。
机译:SLC34A3中的复合杂合突变导致中国患者遗传性低磷酸盐血症性ets病并伴高钙尿症
机译:ATP2B2基因的缺陷导致遗传性听力和小鼠和人类的失利:正常和突变PMCA2泵功能的生物物理研究
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系
机译:γ-谷氨酰羧化酶基因中新的错义突变的复合杂合性导致遗传性联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症
机译:遗传性乳腺癌:BRCa1和BRCa2内的突变与表型反应
机译:化合物,药物组合物,患者中A-7烟碱受体选择性激活/刺激的方法,患有精神疾病,疾病和神经退行性疾病的患者的治疗方法。或记忆退化和/或认知状况,治疗患有痴呆的患者和/或记忆丧失的其他状况的方法,治疗因衰老而导致死亡的记忆性软凝集性退化的患者的方法,以及恶性,精神分裂症,帕金森病,亨廷顿病,匹克病,CREUTZFELDT-雅各布病,抑郁症,衰老,疾病,病态,和谐,和谐,事故,健康,多发性痴呆病,HIV和/或疾病或方法老年痴呆症患者中的痴呆症,戒断酒精或治疗患者的方法,抗病毒治疗,治疗方法
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:分析人类免疫缺陷病毒的表型特征,可用于评估具有突变蛋白酶基因的病毒对羟基脲的敏感性
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