怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

沈玉燕; 黎剑; 肖刚

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的了解怀化市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为1/15 841。结论怀化市SCADD发病率为1/15841,明显高于我国其他地区。SCADD患儿早期确诊,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第7期|79-80|共3页
作者
沈玉燕; 黎剑; 肖刚;
展开▼
作者单位

怀化市妇幼保健院新筛中心;

湖南怀化418000;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症; 新生儿疾病筛查; 怀化市;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用 [J] . 宋燕红 ,张琪 ,容翠环 . 广东医科大学学报 . 2021,第6期
2. 河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析 [J] . 贾立云 ,封露露 ,封纪珍 . 发育医学电子杂志 . 2023,第1期
3. 北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析 [J] . 宫丽霏 ,杨楠 ,赵金琦 . 浙江大学学报:医学版 . 2022,第3期
4. 自贡市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及确诊结果分析 [J] . 胡勤 ,何艺 ,叶强 . 中国临床新医学 . 2021,第8期
5. 山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析 [J] . 董丽萍 ,季婵婵 ,许佳 . 浙江大学学报:医学版 . 2022,第3期
6. ETFDH基因复合杂合突变致新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系一例并文献复习 [C] . 胡晓明 ,李莉 ,米荣 . 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 . 2018
7. 短链酰基辅酶A脱氢酶在心肌纤维化中的作用 [A] . 舒朝辉 . 2017

怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅