先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

吕巍; 王树玉

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目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例(37.6%)染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例(52.3%)存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例(22.0%)存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第9期|50-51|共3页
作者
吕巍; 王树玉;
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作者单位

首都医科大学附属北京妇产医院遗传室;

100026;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
胎儿; 先天性心脏病; 染色体;

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