阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

周永安; 李娇; 王湘; 栗向韶; 郝子琪; 张全斌; 李鹏丽; 付荣; 李长文

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目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子进行扩增及测序。结果 69例非综合征性耳聋患者共有60例检测到基因突变,突变率为86.96%(60/69)。57例患者检出GJB2基因突变,检出率达82.61%(57/69),其中c.235del C突变率为10.14%;3例患者有PDS基因突变,分别为c.2168 A>G 1例,IVS7-2 G>A 2例;未检测到线粒体DNA A1555G/C1494T突变。结论山西省阳泉市常见耳聋基因突变以GJB2基因突变率较高,为耳聋的诊断与治疗提供依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第12期|102-103|共3页
作者
周永安; 李娇; 王湘; 栗向韶; 郝子琪; 张全斌; 李鹏丽; 付荣; 李长文;
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作者单位

太原市中心医院中心实验室;

太原030009;

太原市中心医院耳鼻喉科;

太原030009;

山西华信瑞安生物科技有限公司;

太原030000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
耳聋; GJB2; PDS; 线粒体DNA; A1555G/C1494T;

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