家族性肥厚型心肌病患者MYBPC3基因突变筛查

孔德华; 王爱玲; 陈多学; 余元勋

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家族性肥厚型心肌病患者MYBPC3基因突变筛查

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目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系。方法:对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及27号功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者家系中其他成员及健康对照组同一位置筛查,分析患者基因型及临床表型特点。结果:在2个家系中,同时发现MYBPC3基因Val896Met杂合突变,而健康对照组同一位置未见异常,2家系中共6人携带此突变,其中发病5例;该突变可能为我国汉人FHCM家系中首次发现。结论:MYBPC3是我国汉族FHCM患者的常见致病基因;MYBPC3基因Val896Met突变所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较晚、进展缓慢、出现明显年龄依赖性特点,为一种良性突变。

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来源
《临床心血管病杂志》 |2010年第2期|93-96|共4页
作者
孔德华; 王爱玲; 陈多学; 余元勋;
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作者单位

安徽医科大学第一附属医院心内科;

合肥230022;

安徽医科大学;

安徽省优生优育医学遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心肌疾病;
关键词
心肌病; 肥厚型; 家族性; 肌球连接蛋白-C基因; 突变; 基因型; 表现型;

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