FN1基因变异致纤维连接蛋白沉积肾小球2型的临床特点和遗传学分析

吴卫照; 袁转苹; 吴丹; 肖贞

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FN1基因变异致纤维连接蛋白沉积肾小球2型的临床特点和遗传学分析

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目的探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型(GFND2)的临床表型及遗传学特征。方法回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道的FN1基因突变所致GFND2病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道FN1所致GFND2基因变异和临床特点的关系。结果患儿,男,8岁,以眼睑浮肿、血尿、蛋白尿、高血压为临床特点。全医学外显子测序结果提示其携带FN1基因c.938G>T位点杂合基因变异,现国内尚未见以该位点变异的报道。连同16篇文献报道的50例FN1基因变异致病患者,主要临床表现为高血压(14/50,28%)、血尿(20/50,40%)、蛋白尿(31/50,62%)。共检出FN1基因变异16个。结论FN1基因c.938G>T(p.Gly313Val)是本例患儿的致病原因。本研究丰富了FN1相关的GFND2基因变异谱,并为临床诊断、产前诊断提供了依据。对于高血压、蛋白尿、血尿的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第10期|2133-2137|共5页
作者
吴卫照; 袁转苹; 吴丹; 肖贞;
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作者单位

中山市小榄人民医院儿科;

广东中山528415;

汕头大学医学院第二附属医院儿科;

广东汕头515041;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
FN1基因; 纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型; 变异; 全外显子测序;

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