原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨

高丽; 傅海英; 胡焉凡

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原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨

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目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者68例;其中46,XX核型208例(75.36%),X染色体数目异常45例(16.30),X染色体结构异常21例(7.61%),X染色体数目及结构均异常2例(0.72%),发现有7种异常临床表型,身材矮小54例(79.41%),发际低26例(38.24%),有颈蹼者12例(17.65%),乳房未发育58例(85.29%),肘外翻16例(23.53%),无腋毛、阴毛42例(61.76%),外阴幼稚型46例(67.65%)。结论原发性闭经女性患者的X染色体核型异常与患者临床表型有关。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第3期|51-52|共2页
作者
高丽; 傅海英; 胡焉凡;
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作者单位

金华中医院检验科;

浙江金华321000;

金华中医院妇产科;

浙江金华321000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类月经的生理与失调;
关键词
原发性闭经; 染色体核型分析; 临床表型;

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