一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析

潘玉纯; 李思秀; 康涵; 王凌晞; 谢雅梅; 谢成秀

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一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析

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目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A>G复合杂合突变。先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T>C、c.1746delG和c.2168A>G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T>C和c.1746delG三个杂合突变。其中,SLC26A4c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变。结论该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变。明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第1期|118-121|共4页
作者
潘玉纯; 李思秀; 康涵; 王凌晞; 谢雅梅; 谢成秀;
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作者单位

电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院产前诊断科;

四川成都611731;

电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院神经内科;

四川成都611731;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
非综合征型耳聋; SLC26A4基因; Sanger测序;

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