染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对2例毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义

郭媛媛; 王连; 王兴; 冯暄; 郝胜菊; 张庆华

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目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第2期|179-181|共3页
作者
郭媛媛; 王连; 王兴; 冯暄; 郝胜菊; 张庆华;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;

甘肃兰州730050;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
毛发-鼻-指(趾)综合征; 染色体微缺失微重复技术; 二代测序;

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