大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

裘娟; 刘群; 冯丽云; 杨晶; 吴隆琦; 邵小光

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大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

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目的探讨Turner综合征(TS)不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例(41%),45,XO/46,XX嵌合型10例(12.8%),45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例(2.6%),45,XO/47,XXX嵌合型4例(5.1%),46,X,i(X)4例(5.1%),45,XO/46,X,i(X)嵌合型9例(11.5%),46,X,del(Xp-)7例(9.0%),46,X,del(Xq-)7例(9.0%),45,XO/46,X,del(Xp11)嵌合型2例(2.6%),45,XO/46,X,del(Xq21)嵌合型1例(1.3%)。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第9期|36-38|共3页
作者
裘娟; 刘群; 冯丽云; 杨晶; 吴隆琦; 邵小光;
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作者单位

大连市妇产医院生殖健康保健中心;

大连116021;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
Turner综合征; 染色体核型分析; 产前诊断;

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