荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用

韩旭; 王彦林; 吴怡; 赵慧佳; 乔琳; 赵欣荣

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目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第7期|21-23|共4页
作者
韩旭; 王彦林; 吴怡; 赵慧佳; 乔琳; 赵欣荣;
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作者单位

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心;

200030;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
荧光原位杂交; 产前诊断; 胎儿心脏畸形;

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