机译:DiGeorge和快速心面综合征中22q11微缺失的患病率:对遗传咨询和产前诊断的影响。
机译:阵列比较基因组杂交获得的信息对遗传咨询的影响(通过产前诊断TAR(血小板减少症-Radi骨-半径)综合征相关的微缺失1q21.1)
机译:一个印度男孩的新型MECP2变化,具有变异的rett表型和先天性失明:对遗传咨询和产前诊断的影响。
机译:大疱表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发和从头突变,表型/基因型相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义。
机译:特纳综合征产前咨询与诊断的问题
机译:表观遗传学及其对遗传咨询的临床意义:林奇综合征为模型。
机译:Prader-Willi综合征和Angelman综合征的偶发性印记缺陷:对印记转换模型遗传咨询和产前诊断的影响。
机译:DiGeorge和快速心面综合征中22q11微缺失的患病率:对遗传咨询和产前诊断的影响。