22q11微缺失综合征的产前诊断

杨月华; 胡娅莉

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22q11微缺失综合征的产前诊断

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22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一,预后不良.随着分子生物学检测方法的进步,使该综合征的产前诊断成为可能.由于近80% 的22q11微缺失综合征表现为先天性心脏病,而其他的异常表现如胸腺、甲状旁腺发育不良、细胞免疫异常、后鼻孔堵塞等在胎儿期难以发现,所以从心脏异常的表型着手去排除22q11 微缺失综合征,是产前诊断的新课题.

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》|2009年第1期|28-34|共7页
作者
杨月华; 胡娅莉;
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作者单位

南京医科大学鼓楼临床医学院;

南京大学附属鼓楼医院,江苏南京,210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
产前诊断; 22q11微缺失; 先天性心脏病; 发病机制;

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