遗传性痉挛性截瘫两家系调查

姜秀芳; 袁兆红

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目的报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别。方法回顾性分析遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果。结果两家系中患者均有典型的双下肢缓慢进行性无力和痉挛性截瘫,二家系中5例患者在ATL1基因的chr14的位置发生杂合变异。结论遗传性痉挛性截瘫具有明显的遗传特性,以下肢运动障碍为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助基因检查得以证实。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第9期|1058-1060|共4页
作者
姜秀芳; 袁兆红;
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作者单位

济宁医学院附属医院;

山东济宁272029;

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正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
痉挛性截瘫; 遗传性; 基因; 突变;

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